Talasemi (Akdeniz Anemisi); Thalas (deniz) ve Emia (anemi) Yunan kökenli kelimelerin birleşmesinden doğar ve Thalasemia ( deniz anemisi) ismini alır. Dünyanın birçok ülkesinde görülen bir kan hastalığıdır. Akdeniz''i de içine alan bir kuşak boyunca İtalya, Yunanistan, İspanya, Kıbrıs, Türkiye’nin güney ve batı kıyılarında ve uzak doğu ülkelerinde sıklıkla görülür. Ancak günümüzde dünyanın her tarafında sıkça görülmektedir Ülkemizde Akdeniz anemisi olarak bilinir diğer bir adı da Cooley anemisi dir .

TALASEMİ HASTALIĞI NASIL OLUŞUR?

Hemoglobin molekülü Hem (ortasında demir vardır) ve globin (2 alfa ve 2 alfa olmayan) zincirinden oluşmuş bir proteindir. Globin anne karnında ve yetişkinlerde farklı özellikler gösteren bir proteindir.

Yetişkin bir insanda bulunan hemoglobinler şunlardır:
1. Hb A: 2 alfa, 2 beta zincirinden oluşur, %96-98 oranındadır.

2. Hb A2: 2 alfa, 2 delta zincirinden oluşur, %3.4''e kadar normaldir.

3. Hb F: 2 alfa, 2 gama zincirinden oluşur. Doğumdan sonra giderek azalır. 1 yaşından sonra 2''yi geçmez.

Anne karnından ilk 3 ayda daha sonra yerini Hb F''e bırakan 3 hemoglobin cinsi daha vardır (Hb Gower 1, Hb Gower 2, Hb Portland).

Hemoglobin yapımı vücudumuzdaki bütün proteinler gibi genlerimiz tarafından kontrol edilir ve hücrelerimizin çekirdeklerinde bulunan kromozomları oluşturan DNA tarafından kodlanır. DNA hücrelerimizin beynidir ve genetik olarak ailesel özelliklerimizi nesilden nesile geçirir. DNA üzerinde oluşan mutasyon dediğimiz değişiklikler hastalıklara yol açar. Talasemiden de DNA''nın değişik yerlerinde oluşabilen çeşitli mutasyonlar sorumludur. DNA üzerinde mutasyonlar sonucu hemoglobini oluşturan globin zincirinde yapım bozuklukları ortaya çıkar. Bu kalıtsal hastalıklara talasemi sendromları adı verilmektedir. Bu gurup hastalıklarda alfa ve beta zincirinin eksik sentezi sonucu hemoglobin A (Erişkin Hb) yeterince oluşamaz. Yapımı azalmış bir zincir başka bir zincirin daha fazla yapılması ile düzeltilmeye çalışılır. Alfa zincirinin yapımı az ise alfa talasemi, Beta zincirinin yapımı eksik (B-) veya yok (BO) ise beta talasemi oluşur. Beta talasemisinde beta zinciri yeterince yapılmadığından ya Hb F''in gama zincirlerinin, ya da Hb A2''nin delta zincirlerinin sentezi artar ve beta talasemide Hb F ya da Hb A2 artar. Alfa talasemide eksik olan alfa zinciri yerine ya Beta zinciri (Hb H) ya da gama zinciri aşırı yapılır (4 gama zinciri=Hb H Barts).

Talasemi kuşaktan kuşağa aktarılan kalıtımsal bir kan hastalığıdır. Kansızlığın (anemi) oluşmasının nedeni; kanda bulunan alyuvarların (eritrositlerin) yapısını oluşturan "HEMOGLOBİN" maddesinin yapımının kusurlu olmasıdır. Bu hastalık da kan hücreleri vücudumuzun ihtiyacı olan oksijeni dokulara taşıyamaz. Oksijen yaşamımızı sürdürebilmemiz için vücudumuzun en önemli ihtiyacıdır. Enerji gereksiniminin karşılanmasında , vücut dokularımızın ve iç organlarımızın yenilenmesinde oldukça önemli olan oksijen, kanımızda bulunan demir aracılığı ile vücut dokularına taşınır. Dokulara oksijen kırmızı kan hücrelerimizin %90''ını oluşturan hemoglobine bağlanarak taşınır. İşte bu hemoglobinin yapımında yetersizlik ya da bozukluk oluşursa oksijen taşıma işini yeterince yapamaz ve doku organlarda oksijenin azalması sonucu solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi şikayetler gelişir. Ülkemizde görülme oranı % 3 olan talasemi; yapılan göçler, savaşlar ve bilinçsiz evlilikler sonucunda dünya ülkelerinde ve ülkemizde oldukça yaygınlaşmıştır. Hastalığın önlenebilir olmasına rağmen oldukça fazla görülmesi; bu konuda yeni araştırmaların yapılması, tedavi şartlarının kolaylaştırılması ve hastalığın önlenebilmesine yönelik çalışmaların hızlandırılmasının gerekliliğini göstermektedir.

KAÇ ÇEŞİT TALASEMİ VARDIR ?

Basit anlamda iki çeşit ‘talasemi’den bahsetmek mümkündür.
Alfa-talasemi en büyük sıklıkla güneydoğu Asya ülkelerinde görülür.
Beta-talasemi Akdeniz bölgesinde yaygın olduğu için Akdeniz anemisi olarak da bilinir. Beta talaseminin ağır (major), orta ve hafif (minor) çeşitleri vardır.
Gizli seyredebilen tipleri olduğu gibi ağır tablolara neden olabilen tipleri de bulunur.

 

HANGİ BÖLGELERDE TALASEMİ RİSKİ FAZLADIR?

Dünyanın bazı bölgelerinde talasemi riski fazladır. Güney ve Güneydoğu Asya, Güney Çin''de alfa talasemi, Ortadoğu, Türkiye, Yunanistan ve İtalya gibi Akdeniz ülkelerinde beta talasemi riski fazladır. Ülkemizde beta talasemi taşıyıcılarının ülke çapında sıklığı %2-3''tür. Bazı bölgelerimizde (Akdeniz, Ege, Trakya) ve göçmen ailelerde (Batı Trakya, Bulgaristan, Yugoslavya) bu sıklık çok artar. En yüksek değer Batı Trakya Türklerinde %10.2 olarak bulunmuştur. Kıbrıs''ta talasemi taşıyıcılığı %15 civarındadır.

Talasemi Nasıl Taşınır?

- İnsanlarda bir özelliği gösteren genlerden 2 adet bulunur. Bu kişide talasemi oluşturan mutasyon 1 adet ise talasemi taşıyıcısı olur, 2 adet ise talasemi hastası olur.
Genetik özelliklerimiz anne-babadan geçtiğine göre, bir talasemili çocuğun hem annesinden, hem babasından bu mutasyon var demektir.
- Talasemi bulaşıcı bir hastalık değildir, genetik geçişi olan bir hastalıktır, kuşaktan kuşağa geçer.
- Talasemi geni otozomal resesif geçiş gösterir yani cinsiyet kromozomlarıyla ilişkisi yoktur, kızlarda ve erkeklerde eşit oranda görülür. Hastalar doğuştan bu geni taşırlar. Çocukta hastalık yoksa hayatın ileri dönemlerinde hastalık oluşmaz.
- Talasemik bir hasta sağlıklı bir kişi ile evlenirse çocukları sağlıklı taşıyıcılar olur.
- Talasemik bir hasta talasemi taşıyıcısı ile evlenirse çocukları %50 olasılıkla taşıyıcı ve hasta olur.

- Bir talasemi taşıyıcısı sağlam kişi ile evlenirse çocukları %50 olasılıkla taşıyıcı ve sağlam olur.

- İki talasemi taşıyıcısı evlenirse çocukları %50 olasılıkla taşıyıcı, %25 olasılıkla hasta ve %25 olasılıkla sağlam olur.

- İki talasemili hasta evlenirse tüm çocukları hasta olur.

- Her çocukta bu olasılıklar aynen geçerlidir, örneğin 2 taşıyıcının evlenmesinde 4 çocuk da hasta olabilir.

TALASEMİNİN KLİNİK ŞEKİLLERİ NELERDİR ?

Talaseminin 3 şekli vardır:

1-Talasemi minör

2-Talasemi majör

3-Talasemi intermedia

 Talasemi Minör (Taşıyıcılık)

Beta talaseminin en sık görülen tipidir. Bu bireyler, normal yaşamlarında tamamen sağlıklıdırlar. Vücutlarında taşıdıkları hastalık genine rağmen belirtisiz, çoğu zaman hiçbir sağlık problemi yaşamadan yaşamlarını sürdürebilirler. Talasemi taşıyıcılarına ‘talasemi minör’ de denilebilir. Bu anemi (kansızlık) tipinde hastalar çoğu zaman taşıyıcı olduklarını evlenmeden önce yapılan zorunlu kan testlerinden anlarlar Kişide genetik olarak 1 talasemi geni vardır, bu geni çocuğuna geçirir, ancak kendisi diğer, sağlam gen nedeniyle sağlıklıdır. TALASEMİ TAŞIYICILIĞI HASTALIK DEĞİLDİR! Ancak kan sayımında hafif bir kansızlık vardır, halsizlik yapabilir. Hemoglobin elektroforezi yapılmazsa demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilir.

Talasemi taşıyıcılığı ve demir eksikliği anemisi ülkemizde sık görülür ve kan sayımında benzer özelliklere sahiptir ikiside kansızlık yaparlar (küçük, hemoglobini az, yaymada soluk görünen eritositler). Bu nedenle talasemi taşıyıcıları demir eksikliği anemisi tanısıyla yanlışlıkla uzun süreli demir tedavisi alabilirler ancak talasemi taşıyıcılıklarındaki kansızlık demir tedavisi ile düzelmez ve tanımadıkları için de çocuklarına bu hastalığı geçirebilirler. Ülkemizde talasemi taşıyıcılarında da bebeklik döneminde iyi beslenememe nedeniyle demir eksikliği gelişebilir. Bu nedenle demir eksikliği tanısı konan hastalar tedavi sırasında yakından izlenmeli, 1-2 aylık demir tedavisinden sonra kontrol edilerek birlikte bulunabilecek talasemi taşıyıcılığı atlanmamalıdır. Minör tip talaseminin Major tipe göre riski yok denecek kadar azdır. Anne ve babadan biri eğer taşıyıcı konumda ise çocuğunda taşıyıcı olma olasılığı %50 civarındadır. Hem anne hem de baba taşıyıcı ise çocuğun doğacak çocuk bu iki baskın genden etkilenerek %25 oranında Talasemi Major hastası olarak dünyaya gelme olasılığı oldukça fazlalaşır. Bu nedenle çocuk sahibi olmadan önce, her kesin talasemi taşıyıcısı olup olmadıklarını öğrenmeleri gerekir.

 

Talasemi majör

Beta Talasemiler arasında ülkemizde en sık görülen durumdur. Anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda görülen talasemi tipidir. Çocuğun doğumundan itibaren belirtiler gün geçtikce artış gösterir. Oldukça ciddi bir kan hastalığıdır ve uzun süreli, masraflı tedavileri kapsar. Çocuğun bu ağır kansızlığı peşi sıra hastalıkları beraberinde getirir.

Major Talasemide kanda dolaşan oksijenin kullanılamaması ölümcül sonuçlara neden olur. Demir kanda yeterli oranda bulunur, ancak kandaki hemoglobin seviyesi oldukça düşüktür.

Hastalık hemen her zaman çocukluk evresinde görülür. Yaşamın ikinci altı ayında tanı konabilmekle birlikte hastalık ilk iki ya da üç yaş içinde açık belirtiler vermeden yavaş yavaş gelişir. Kendini kötü hissetme durumu, hafif üşütme ve diş çıkarma gibi olaylarla ilgili ya da nedensiz ortaya çıkan hafif ateş yükselmeleri biçiminde belirtiler baş gösterir. Ana ve baba oldukça erken evrede bebeğin gittikçe solduğunu ve deri renginin sanlıkta olduğu gibi sarımtırak bir renk aldığım fark ederler. Bebekte iştahsızlık başlar ve büyüme yavaşlar. Bu noktada hekim hastayı gözleyerek sarımtırak deri rengine ek olarak tanıya yardımcı başka önemli ve tipik belirtileri saptar. Bu belirtilerden biri dalak büyümesidir. Hastalıklı alyuvarların yıkıma uğradığı yer olan dalak, aşın çalışarak iyice genişler. Karaciğer de büyümüştür ve karın, büyüyen bu iki organ nedeniyle şişerek, dışarı fırlamıştır.. İskelet yapısında ortaya çıkan değişiklikler ve kemik lezyonlarının da etkisiyle Akdeniz kansızlığına yakalanan çocukların görünümü ayırt edici bir biçim kazanır. Kan hücrelerinin yapılma yeri olan kemik iliği, yıkıma uğrayan alyuvarların eksikliğini karşılayabilmek için aşın miktarda çalışarak alyuvar üretir. Böylece kemik iliği aşırı çalışmaya bağlı olarak genişler, kemikler incelir. Uzman bir gözün bebeklerde hemen tanıyacağı bu fiziksel gelişme zamanla daha da belirginleşir. Kafatası genişleyerek köşeli bir görünüm kazanır. Burun basıklaşır ve burun kanatları genişler, burun kökü çöker, elmacık kemikleri çıkıklaşır, gözler çekikleşir.

İskelet filminde kalça, kol ve bacaklarda kemik dokusunun inceldiği, kafatası filminde kemiklerin fırça" biçimini aldığı görülür. Ancak zamanında başlanılan düzenli bir tedavi tüm bunların varolmasını engellemektedir.

Cooley hastalığına kesin tanı koymada kan tahlillerinin büyük önemi vardır. Hastada kansızlık belirgindir. 1 milimetreküp kandaki alyuvar sayısı genellikle 3 milyonu aşmayan düzeydedir (normal değer 1 milimetreküpte 5 milyondur). Ama asıl önemli olan dolaşımdaki hemoglobin miktarının azalmasıdır. Normalde 100 mililitre kanda yaklaşık 15 gram olması gereken hemoglobin miktarı, talasemi hastalığında çok azalarak 4 gramın altına düşer. Buna ek olarak fetal hemoglobin (Hb F) önemli ölçüde artarak dolaşımdaki hemoglobinlerin tamamına yakın bölümünü oluşturur. Lam üstüne yayılan bir damla kan, mikroskopta incelendiğinde alyuvarların küçük, garip biçimli (damla, virgül, kalp, halka, yüzük vb) ve az miktarda hemoglobin içermesi nedeniyle hemen hemen saydamlaştığı açıkça görülür. Aşırı alyuvar parçalanması sonucunda plazmada ayrışan demir ve bilirubin gibi hemoglobin ürünlerinin düzeyi yükselir. Bu, hafif sarılığa (subikter) yol açar.

 Major talasemi hastalarının hayatları boyunca ortalama 3-4 haftada bir kan transfüzyonlarına (kan nakline) ihtiyaçları vardır. Sadece eritrosit kan nakli bu tip anemiye sahip kişilerin tedavisine yeterli değildir. Dışarıdan verilen kan, çocukta zaten fazla bulunan demir miktarını da yükseltir. Kalp problemlerine, kan nakilleriyle vücutta biriken fazla miktardaki demir neden olur. Demirin kanda yükselmesi organlara zarar vereceğinden, demiri bağlayıp idrarla atılmasını sağlayan maddelerin tıpta kullanıma girmesiyle bu tehlike önemli ölçüde azalmıştır. Yaşamı uzatmak için yapılan tüm bu işlemler çocuğun yaşam kalitesini oldukça düşürür. İleri yaşlarında vücutta kan yapımı ile görevli dalağın alınması gerekebilir. Tüm bunlar kesin tedavi yöntemi olmaya yetmez. Akdeniz kansızlığına yakalanan küçük yaşlardaki hastaların bu duruma oldukça iyi uyum sağladığı söylenebilir. Kansızlık belirginleşene değin hastalar normal yaşamlarım sürdürürler. Ama hastalık sürekli ilerler,tanı konulup tedaviye başlanmazsa çocukluk yaşında ölüm oranı oldukça yüksektir.

Hastalığın çok erken ortaya çıkmadığı durumlarda eşeysel gelişim de etkilenir. Boy ve kilo gelişimi durur. Kıllanma ve ses kalınlaşması gibi ikincil eşeysel özellikler gelişemez. Sonuçta ortaya enfantilizm (çocuk olarak kalma) olgusu çıkar. Genel durumda ve kan sayımında görülen belirgin bozukluğa karşın, hastaların ruhsal ve zeka gelişimlerinde gerileme yoktur. Hatta bu çocukların normalin üstünde bir zekası ve zengin bir iç dünyası olabilir

Hastalığın kesin çözümü kemik iliği veya kök hücre naklidir. Ancak bunun için organ harabiyatının minimum derecede olması gerekmektedir. Hastalığın tedavi süreci oldukça uzun ve masraflıdır. Uygun kan bulunması, ilaç tedavileri hastayı ve alesini oldukça zor durumlara sokar. Uygulanan ek tıbbi tedavi gereksinimleri ile beraber bir hastanın yıllık maliyeti yaklaşık 20-25 bin ytl arasındadır.
Bugün çocuk doğmadan koryon villus biyopsisi ve gebeliğin 16-20. haftalarında yapılan fetoskopi ile kan alınması sonucu talasemi major tanısı koyulabilmektedir. Bu sayede dünyaya hasta çocuk getirme riski azalmaktadır.

Talasemi intermedia:

Ara formudur. Mutasyon tipi orta derecede kansızlığa yol açar. Kan transfüzyonu ihtiyacı genelde olmaz. Şikâyetler 2-4 yaşlarında belirgin olur. Sarılık, dalak-karaciğer büyüklüğü, büyüme geriliği olabilir. İnfeksiyonlar sırasında destekleyici kan transfüzyonlarına gereksinim olabilir. Klinik majordan daha hafif olmakla birlikte çok değişkendir. Homozigot mutasyon saptananların ancak %10’u bu gruptadır. Kandaki Hb düzeyleri 7 g/dl düzeylerindedir. Bazı tiplerinde majordakine benzer bulgular biraz daha geç ortaya çıkabilmektedir.

Talasemi Taşıyıcılığı Nasıl Anlaşılır?

Talasemi taşıyıcılığı kuşaktan kuşağa saptanmadan geçebilir, talasemili çocuk olunca ailede talasemi taşıyıcılığı olduğu anlaşılır. Oysaki taşıyıcılığın önceden saptanması önemlidir. Kişinin daha önceden talasemi taşıyıcısı olduğu kan sayımı ve gerekirse hemoglobin ellektroforezi yapılarak anlaşılabilir.

Talasemili Hasta Evlenir ve Çocuğu Olabilir mi?

Evet. Düzenli transfüzyon ve demir atımı tedavisi gören hastada hormonal bozukluklar olmaz ve sağlıklı bir çocuğu olabilir. Talasemili hasta sağlıklı bir kişi ile evlenirse çocuğu taşıyıcı olur. Taşıyıcı ile evlenirse dörtte bir olasılıkla hasta çocuk olabileceğinden genetik danışma ile doğum öncesi tanı yapılmalıdır.